Кариотипирование

Кариотипирование необходимо раз в жизни выполнить каждому из супругов. Это исследование позволяет проанализировать структуру хромосом, а также их количественные изменения, которые могут являться причиной невынашивания беременности, ее замирания на разных сроках, рождения больного ребенка и бесплодия.

Кариотипирование обоих супругов показано как при бесплодии, так и при планировании беременности.

Люди, которые имеют перестройки в кариотипе, не знают об этом, ведь носительство нарушений зачастую протекает бессимптомно. Между тем, каждая 13-я супружеская пара имеет хромосомные нарушения, которые могут являться первопричиной бесплодия.

Для анализа кариотипа нужно сдать кровь из вены по предварительной записи. Кровь принимается в понедельник, вторник, пятницу. Результат анализа будет готов через 1 месяц после сдачи крови.

При обработке анализа может потребоваться дополнительная сдача крови: это происходит при недостаточном росте клеток для кариотипирования. После дополнительной сдачи крови готовность анализа составляет 10 дней.

Большинство клиник исследуют кариотип на разрешении 400-600 бэндов (полосок). Оборудование и профессионализм сотрудников Медицинского центра "АВИЦЕННА" позволяет исследовать хромосомы с разрешением 800-1000 бэндов, что дает возможность не пропустить мелкие отклонения и дать более точное заключение о возможных репродуктивных проблемах.

При обнаружении генетического нарушения в кариотипе пациенту может быть рекомендована уточняющая диагностика с применением различных молекулярных методик:

• С-окрашивание препаратов хромосом
• FISH-анализ транслокаций на лимфоцитах
• FISH-анализ числовых хромосомных нарушений
• Расширенное молекулярно-цитогенетическое исследование
• Полногеномное исследование ДНК на биочиповом анализаторе iScan (Illumina)

До сегодняшнего дня, большинство семейных пар с изменениями в кариотипе могли решить проблему бесплодия только с использованием донорской программы. В нашей клинике, прибегая к методам преимплантационной генетической диагностики, такие пары могут вступать в ЭКО с собственными гаметами – яйцеклетками и сперматозоидами.