Во время беременности каждой женщине необходимо сдавать пренатальные скрининги 1, 2 и 3 триместра (биохимический и УЗИ). Эти скрининги дадут информацию о состоянии плода, работе плаценты, и возможном риске хромосомной патологии плода.
По результатам скринингов может быть рекомендована консультация врача-генетика и лечащего врача для решения вопроса о необходимости исследования хромосом плода – инвазивной пренатальной диагностики. После консультации окончательное решение о проведении инвазивной пренатальной диагностики принимает семья.
В зависимости от срока беременности в нашем центре проводится:
Биопсия ворсин хориона или плаценты – кариотипирование и FISH
проводится на сроке 8-12 недель. Срок готовности кариотипа при исследовании ворсин хориона – 3-7 дней.
Амниоцентез (забор амниотической жидкости)– кариотипирование и FISH
проводится на сроке 15-18 недель. Из полученной амниотической жидкости в течение 2-3 недель выращиваются клетки для кариотипирования. Срок готовности анализа при исследовании амниотической жидкости – 21-28 дней.
Кордоцентез (забор крови плода)– кариотипирование и FISH
проводится на сроке с 19 недель. Под ультразвуковым контролем врач проводит прокол передней брюшной стенки и проводит забор крови из пуповины. Срок готовности кариотипа при исследовании крови плода – 7-10 дней. Этот анализ обладает наибольшей точностью среди всех пренатальных исследований.
Процедуры проводятся под ультразвуковым контролем, сердцебиение плода является показателем безопасного проведения манипуляции. На процедуре присутствует врач-генетик, который на месте оценивает количество и качество полученного материала для успешного проведения диагностики.
Для проведения процедуры необходимо подписать информированное согласие. На полученном от плода материале проводится кариотипирование и/или FISH-диагностика.
Для кариотипирования необходимо наличие живых делящихся клеток в забранном материале. При плохом клеточном росте может быть предложена пренатальная FISH-диагностика на 7 хромосом. Срок готовности FISH-диагностики - 1-3 рабочих дня.
Кариотипирование позволяет изучить весь набор хромосом будущего ребенка, и выявить не только количественные изменения, но также и изменения структуры хромосом.
FISH-диагностика позволяет в более короткий срок (1-3 рабочих дня) исследовать наиболее частые хромосомные нарушения и определить пол будущего ребенка. В нашем центре методом FISH исследуют 7 хромосом: Х, У, 13, 16, 18, 21, 22. Учитывая, что данная диагностика выявляет только количество тестируемых хромосом, она не может исключить структурные изменения кариотипа и количественные изменения не вовлеченных в тестирование хромосом. Для более точного исследования плодного материала необходимо пренатальное кариотипирование.
Вы можете
Задать вопрос
