ПГД – Преимплантационная Генетическая Диагностика
Одна из новейших техник, используемых в искусственном оплодотворении – ПГД, что расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Эта техника осуществляет проверку эмбриона на врожденные отклонения перед его пересадкой в матку.
1. Кому поможет ПГД?
До недавнего времени врожденные отклонения могли быть обнаружены только в процессе беременности. Преимплантационная (буквально: перед пересадкой эмбриона в матку) генетическая диагностика – это новый метод. При применении преимплантационной диагностики отклонения можно выявить до наступления беременности. ПГД предлагается парам с серьезными врожденными отклонениями или большим риском их возникновения у потомства (возраст старше 35 лет, носительство семейных хромосомных нарушений).
2. Как работает ПГД?
Анализы проводятся на клетках эмбриона, что возможно лишь в рамках процедуры ЭКО. После лабораторного оплодотворения яйцеклетки спермой мужчины, клетка будущего эмбриона начинает делиться. Первое деление происходит примерно через 30 часов. Далее заведующий отделением эмбриологии оценивает развитие, качество эмбрионов и их пригодность для ПГД. Эмбрионы, которые поделились в срок и обладают достаточным количеством клеток, будут взяты в диагностику на 3 или 5 день своего развития.
Из каждого эмбриона берется 1 клетка на 3 сутки развития, 1-5 клеток на 5 сутки развития. Поскольку в ПГД исследуются только несколько клеток от каждого эмбриона, к сожалению, нельзя исключить наличие нарушений в оставшихся клетках эмбриона.
Полученные клетки исследуются методом FISH. Проверка производится в течение 1-2 дней, и затем «здоровый» эмбрион пересаживается в матку на пятый или шестой день после пункции. При наличии более одного или двух годных эмбрионов вы можете решить заморозить их для более поздней пересадки.
3. Несет ли ПГД в себе риск?
Известно, что изъятие (биопсия) клеток эмбриона влияет на его развитие. При отличном и хорошем качестве эмбриона это влияние сказывается минимально. Не зафиксировано случаев повышенного процента отклонений у детей, родившихся после применения ПГД, но следует подчеркнуть, что практика применения этой новой техники пока ограничена. Не все эмбрионы развиваются правильно и имеют нормальную морфологию. Развитие эмбрионов может остановиться, что не является следствием проведённой диагностики.
4. Насколько достоверна ПГД?
На данный момент определение пола и выявление хромосомных отклонений обладает высокой степенью достоверности. При наличии одной-двух клеток для диагностических анализов достоверность оценивается в 95%; иными словами, вероятность нечувствительности метода – 5%. Поскольку ПГД – недавняя разработка, а любой новый метод имеет свои ограничения, забеременевшим пациенткам предлагается пренатальная хромосомная диагностика (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез). Эта процедура позволит исключить генетические нарушения у плода в вышеупомянутых недиагностированных клетках при ПГД и 5%-ную нечувствительность метода ПГД.
5. Какие анализы проводятся?
В настоящий момент в Медицинском центре «АВИЦЕННА» в рамках ПГД у эмбриона проводятся анализы на наиболее распространенные врожденные хромосомные синдромы. Исследуются хромосомы: Х, Y, 11, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22. Также проводится анализ на исключение нарушений в эмбрионах при наличии структурных изменений в хромосомах у одного из родителей по индивидуальным ДНК-зондам.
ПГД проводится с использованием ДНК-проб, которые отвечают за определенные участки определенных хромосом. В рамках выбранной Вами программы ПГД будет проводиться тестирование только этими пробами, на другие хромосомы тестирование не проводится.
Большинство нарушений требуют предварительного кариотипирования и дополнительного FISH-анализа крови обоих родителей, чтобы оценить возможности применения ПГД.
При носительстве в семье сбалансированных хромосомных нарушений, специально для анализа заказывается ДНК-проба, с целью исключения несбалансированных, нежизнеспособных эмбрионов для подсадки в матку. При наличии сбалансированных хромосомных нарушений (инсерций, транслокаций) у родителей, эмбрионы можно разделить на 3 категории: (1) эмбрионы, пораженные нарушением, (2) эмбрионы-носители нарушения и (3) эмбрионы, не пораженные нарушением и не являющиеся его носителями. Эмбрионы, пораженные нарушением, не будут пересажены. Эмбрионы-носители нарушения будут полностью повторять кариотип родителя-носителя нарушения. Они пригодны для пересадки. Эмбрионы, не пораженные нарушением (3) и эмбрионы-носители (2) нельзя отличить друг от друга при помощи ПГД.
Во всех перечисленных выше ситуациях переносу в матку подлежат только эмбрионы, определенные как непораженные.
Все эмбрионы, определенные как пораженные, или те, для которых результаты анализов неокончательны, не будут переноситься.
При наличии более одного или двух здоровых эмбрионов, вы можете принять решение об их заморозке. В этом случае у вас будет «запас» на будущее: эти эмбрионы можно будет использовать для последующей пересадки.
6. Где проводят ПГД и как записаться на его проведение?
Если вы считаете, что подходите для применения этой техники, мы советуем вам проконсультироваться с вашим личным гинекологом и пройти консультацию генетика. Если они согласятся с тем, что эта процедура для вас подходит, вы сможете пройти цикл ЭКО-ПГД в Медицинском центре «АВИЦЕННА».
Для прохождения ПГД вам нужно будет пройти беседу с генетиком, задать все вас интересующие вопросы, и подписать информированное согласие. Информированное согласие содержит краткое описание процедуры, и его содержание в целом соответствует содержанию данного приложения.
Одна из новейших техник, используемых в искусственном оплодотворении – ПГД, что расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Эта техника осуществляет проверку эмбриона на врожденные отклонения перед его пересадкой в матку.
1. Кому поможет ПГД?
До недавнего времени врожденные отклонения могли быть обнаружены только в процессе беременности. Преимплантационная (буквально: перед пересадкой эмбриона в матку) генетическая диагностика – это новый метод. При применении преимплантационной диагностики отклонения можно выявить до наступления беременности. ПГД предлагается парам с серьезными врожденными отклонениями или большим риском их возникновения у потомства (возраст старше 35 лет, носительство семейных хромосомных нарушений).
2. Как работает ПГД?
Анализы проводятся на клетках эмбриона, что возможно лишь в рамках процедуры ЭКО. После лабораторного оплодотворения яйцеклетки спермой мужчины, клетка будущего эмбриона начинает делиться. Первое деление происходит примерно через 30 часов. Далее заведующий отделением эмбриологии оценивает развитие, качество эмбрионов и их пригодность для ПГД. Эмбрионы, которые поделились в срок и обладают достаточным количеством клеток, будут взяты в диагностику на 3 или 5 день своего развития.
Из каждого эмбриона берется 1 клетка на 3 сутки развития, 1-5 клеток на 5 сутки развития. Поскольку в ПГД исследуются только несколько клеток от каждого эмбриона, к сожалению, нельзя исключить наличие нарушений в оставшихся клетках эмбриона.
Полученные клетки исследуются методом FISH. Проверка производится в течение 1-2 дней, и затем «здоровый» эмбрион пересаживается в матку на пятый или шестой день после пункции. При наличии более одного или двух годных эмбрионов вы можете решить заморозить их для более поздней пересадки.
3. Несет ли ПГД в себе риск?
Известно, что изъятие (биопсия) клеток эмбриона влияет на его развитие. При отличном и хорошем качестве эмбриона это влияние сказывается минимально. Не зафиксировано случаев повышенного процента отклонений у детей, родившихся после применения ПГД, но следует подчеркнуть, что практика применения этой новой техники пока ограничена. Не все эмбрионы развиваются правильно и имеют нормальную морфологию. Развитие эмбрионов может остановиться, что не является следствием проведённой диагностики.
4. Насколько достоверна ПГД?
На данный момент определение пола и выявление хромосомных отклонений обладает высокой степенью достоверности. При наличии одной-двух клеток для диагностических анализов достоверность оценивается в 95%; иными словами, вероятность нечувствительности метода – 5%. Поскольку ПГД – недавняя разработка, а любой новый метод имеет свои ограничения, забеременевшим пациенткам предлагается пренатальная хромосомная диагностика (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез). Эта процедура позволит исключить генетические нарушения у плода в вышеупомянутых недиагностированных клетках при ПГД и 5%-ную нечувствительность метода ПГД.
5. Какие анализы проводятся?
В настоящий момент в Медицинском центре «АВИЦЕННА» в рамках ПГД у эмбриона проводятся анализы на наиболее распространенные врожденные хромосомные синдромы. Исследуются хромосомы: Х, Y, 11, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22. Также проводится анализ на исключение нарушений в эмбрионах при наличии структурных изменений в хромосомах у одного из родителей по индивидуальным ДНК-зондам.
ПГД проводится с использованием ДНК-проб, которые отвечают за определенные участки определенных хромосом. В рамках выбранной Вами программы ПГД будет проводиться тестирование только этими пробами, на другие хромосомы тестирование не проводится.
Большинство нарушений требуют предварительного кариотипирования и дополнительного FISH-анализа крови обоих родителей, чтобы оценить возможности применения ПГД.
При носительстве в семье сбалансированных хромосомных нарушений, специально для анализа заказывается ДНК-проба, с целью исключения несбалансированных, нежизнеспособных эмбрионов для подсадки в матку. При наличии сбалансированных хромосомных нарушений (инсерций, транслокаций) у родителей, эмбрионы можно разделить на 3 категории: (1) эмбрионы, пораженные нарушением, (2) эмбрионы-носители нарушения и (3) эмбрионы, не пораженные нарушением и не являющиеся его носителями. Эмбрионы, пораженные нарушением, не будут пересажены. Эмбрионы-носители нарушения будут полностью повторять кариотип родителя-носителя нарушения. Они пригодны для пересадки. Эмбрионы, не пораженные нарушением (3) и эмбрионы-носители (2) нельзя отличить друг от друга при помощи ПГД.
Во всех перечисленных выше ситуациях переносу в матку подлежат только эмбрионы, определенные как непораженные.
Все эмбрионы, определенные как пораженные, или те, для которых результаты анализов неокончательны, не будут переноситься.
При наличии более одного или двух здоровых эмбрионов, вы можете принять решение об их заморозке. В этом случае у вас будет «запас» на будущее: эти эмбрионы можно будет использовать для последующей пересадки.
6. Где проводят ПГД и как записаться на его проведение?
Если вы считаете, что подходите для применения этой техники, мы советуем вам проконсультироваться с вашим личным гинекологом и пройти консультацию генетика. Если они согласятся с тем, что эта процедура для вас подходит, вы сможете пройти цикл ЭКО-ПГД в Медицинском центре «АВИЦЕННА».
Для прохождения ПГД вам нужно будет пройти беседу с генетиком, задать все вас интересующие вопросы, и подписать информированное согласие. Информированное согласие содержит краткое описание процедуры, и его содержание в целом соответствует содержанию данного приложения.
Вы можете
Задать вопрос
Вы можете задать интересующий вас вопрос нашим специалистам
Задать вопрос
